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5月8日世界地贫日，每6个广东人就有一人携带地贫基因

地中海贫血可防难治 孕前筛查是关键

地贫遗传规律示意图。

5月8日是世界地贫日。据媒体报道，广东省地贫防控项目办公室通报称，地中海贫血（下称“地贫”）是分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病,全球有3.5亿地贫基因携带者，广东也是高发地之一。广东省人口平均地贫基因携带率为16.83%,相当于每6个广东人里就有一个人携带地贫基因。

据龙华区妇幼保健院妇女保健科曹雪莲主任介绍，地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗方法，治疗费用也极其昂贵，会给病人和家庭带来巨大的经济压力和精神折磨，地贫虽难治，却容易筛查，可通过婚前、孕前和产前检查和干预避免。

地贫≠贫血

地贫，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。

不过，地贫不等于一般贫血。曹主任介绍，所谓贫血就是患者红细胞数量减少或者血红蛋白太少。轻微的贫血并不会对人造成影响，而且也不会注意到它，但严重的贫血会使患者的组织得不到足够的氧，导致生病。贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当没有从食物中摄取足够的铁，人就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它。

而地中海贫血却完全不同。它是一种遗传性贫血，目前用药物无法治愈。

地贫分两种类型3种程度

地贫根据基因缺失分为α和β两种，根据病情轻重的不同症状及预后差异很大。按照临床症状，地贫可以分为轻度、中度以及重度。

轻度地贫：患者没有明显的症状，表现跟普通人一样，没有什么特别，如果不经过检査患者根本不会知道自己是地贫患者。这样的患者不需要治疗，不影响日常生活与工作。我们称之为地贫基因携带者。

中度地贫：中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

重度地贫：重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症，超声检查会提示胎盘厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后幵始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的变化，还会出现呼吸道感染，有生命危险，需要经常输血治疗维持生命，直至死亡，一般都不可能活到成年。

地贫只有遗传性无传染性

现实中，有市民提出疑问，贫血会不会有传染性？曹主任解释说，地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是由于基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因，那么他们的孩子就有可能患上地中海贫血。因此，地中海贫血只有遗传性，没有传染性。

那么，地贫到底是如何遗传的？地贫遗传有什么规律？

据曹主任介绍，假若夫妻双方检测结果显示携带不同型的地贫基因，或是有一方携带地贫基因，那孕育的下一代不会患重型或中型地贫，但可能遗传到父母的地贫基因。

假若夫妻双方检测结果显示携带同种类型的地贫基因，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为地贫基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。

预防地贫关键在婚前和孕前检查

地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大。

地贫虽难治，却容易筛查、可防。“地贫在遗传病里面是完全可以做到产前诊断杜绝的。婚前、孕前和产前进行地贫筛查、诊断，能有效地避免重型地贫儿的出生。因而做好婚前检查、孕前检查尤其重要。”曹主任提醒。

事实上，很多地贫家庭是婚前不重视婚检、孕前不重视孕检导致的，心存侥幸，往往嫌麻烦就跳过了婚检、孕前检查甚至产检，导致后悔终生。为避免“踩雷”，曹雪莲建议，新婚夫妇应自觉参加政府提供的免费婚前医学检查，可进行地贫初步筛查；未做过地贫筛查的夫妇，在女方怀孕后，双方应同时做地贫筛查；若夫妇一方或双方的地贫筛查结果为阳性的，双方应全部做地贫基因诊断。

记者获悉，在龙华区，新婚夫妇、计划怀孕夫妇，以及孕前未接受地贫筛查的夫妇双方或一方为深圳常住人口的，可接受免费地贫筛查。（龙华新闻记者 黄晓华 通讯员 黄志棠）

■焦点问答

疑问1：什么是地贫筛查？筛查结果正常可以100%排除我是地贫患者吗？

答：地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规、红细胞脆性等简单方法，即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。有一类α地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来，但是若夫妇二人都是静止型α地贫，则不会生育出中重度宝宝。

疑问2：哪些孕妇需要做产前诊断？

夫妻双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4的几率是正常胎儿、1/2的几率是轻型地贫（同父母一样）、1/4的几率是中重度地贫患者。我们只需要预防中重度地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。

简而言之，如有以下情况者的夫妇需进一步做胎儿的地贫产前诊断：（1）曾生育过重型或中间型地贫患儿的夫妇；（2）夫妇双方均为α地贫；（3）夫妇双方均为β地贫；（4）夫妇一方为α地贫，配偶为β地贫复合α地贫；（5）夫妇一方为β地贫，配偶为α地贫复合β地贫；

疑问3：夫妇双方都是地贫基因携带者可以生育健康宝宝吗？

如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿；如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则有1/4的几率生育中重度地贫患儿，所以在怀孕后需要进行产前诊断。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断，如果确定为中重度地贫患儿，应及时终止妊娠。

疑问4：我们夫妇二人都是同一类型地贫基因携带者，什么时候做产前诊断最好？

产前诊断目前主要通过采取胎儿标本的方式进行。采集胎儿标本的方法目前主要有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血。检查时间分布为：绒毛活检术（孕11-14周）、羊膜腔穿刺术（孕15-24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）。（龙华新闻记者 黄晓华 通讯员 黄志棠 整理）