本报讯（龙华新闻记者 黄晓华）耳朵是人与外部世界连接的一个渠道，被称为是通往心灵的路。减少耳聋发生，对于提高人口素质十分重要。2019年3月3日是第二十个全国“爱耳日”。耳科专家提醒，耳朵会发出“求救信号”，家长要注意孩子的听力发育情况，切勿错过儿童语言快速发育的时期，延误康复的最佳时机。

区人民医院举办

“爱耳日”公益活动

3月1日下午，龙华区人民医院在住院部大楼一楼大厅展开一场“爱耳日”公益活动，为市民送上主题科普讲座、义诊等公益服务，龙华区人民医院的耳科专家、听力专家、心理科专家、遗传学专家在住院部大楼一楼大厅，为市民带来关于新生儿听力筛查、耳聋基因、突发性聋、压力与情绪管理等4场精彩的科普讲座。

同时，该院耳科专家举行义诊，从耳部疾病诊治、听力筛查、耳廓畸形矫正、耳聋诊断及遗传学咨询、助听器验配等方面，为市民提供咨询、初步专科检查。记者了解到，龙华区人民医院在这次公益活动中还送出20个遗传性耳聋基因检测的免费名额。

“耳聋基因检测由以往的4个常见耳聋基因拓展至22个耳聋基因、159个明确致病突变位点，一次性可检测先天性耳聋、迟发性耳聋、听神经病、药物敏感性聋、尤赛氏综合征等，从根本上减少耳聋相关疾病的发生，实现从‘干预救助’向‘预防开始’的转变。”龙华区人民医院耳鼻喉科主任钱迪介绍说。

要注意孩子的听力发育

据钱迪主任介绍，耳聋是目前我国发病率最高的遗传性疾病之一，在耳聋患者中，遗传性耳聋患者超过60％。我国每年新生聋儿3万名以上，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年新增聋人6万人以上，“规范新生儿听力筛查并普及耳聋基因筛查对抢救儿童听力具有十分重要的意义。”

她特别介绍说，儿童处于生长发育期，尤其是婴幼儿阶段，是学习语言的关键时期，此期间，儿童如果发生听力障碍，不仅会导致聋哑、言语发育迟缓，还会造成儿童情感、心理和社会交往等的发育迟缓，给家庭和社会造成沉重负担，“临床发现，通过常规体检或父母观察，小儿听力障碍多在2岁以后才被发现，错过儿童语言快速发育的时期，延误康复的最佳时机。”

因而，钱迪主任特别提醒家长，耳朵会发出“求救信号”，要学会注意、判断、辨别，“一般来说，3月龄大的孩子听到声音时就会有惊吓反应，6月龄大的孩子便会寻找声源，8月龄开始会模仿单音，1岁左右部分宝宝开始学会讲话，两岁左右会有简单的语言表述。如果对应年龄的孩子不能做出如上反应，甚至‘雷打不动’，家长们需要警惕孩子是否存在听力障碍。”

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听力筛查结合耳聋基因筛查意义重大

本报讯（龙华新闻记者黄晓华）钱迪主任提醒家长，规范新生儿听力筛查并普及耳聋基因筛查，对做好儿童听力残疾早发现、早干预和早康复具有重大的抢救性意义，并可指导遗传性耳聋基因产前诊断。

新生儿要接受听力筛查

自从1994年《中华人民共和国母婴保护法》颁布，提出要在全国初步开展新生儿疾病筛查，并将听力保健确定为儿童保健的一项内容以来，发展至今，新生儿听力筛查实现了政府主导下各级医疗机构普遍实施的常规模式，听力筛查成为每一个新生儿常规检查项目。

何为新生儿听力筛查？新生儿听力普遍筛查是指使用客观的生理学方法和主观测试的方法，对所有活产的新生儿进行听力筛查。

何时筛查，需要筛查几次？新生儿出生后3天，运用耳声发射（ＯＡＥ）或自动听性脑干反应（ＡＡＢＲ）设备对新生儿进行初筛，初筛未通过的新生儿，在42天后回院进行复筛。

筛查未通过的新生儿该怎么办？钱迪主任提醒说，听力筛查两次均未通过的婴幼儿，应在3个月内接受听力学和医学评估，并确保在6个月龄内明确是否存在听力障碍。即复筛未通过的婴幼儿应至听力检测机构进行检测，并结合小儿的行为测听进行交叉验证，做出诊断；对于结果提示听力损失的患儿，应由专业的耳鼻咽喉医师或听力师进行医学评估，确定听力损失的病因、程度及性质。

“对于确诊为听力障碍的患儿，都应在6个月龄内实施干预。”钱迪主任特别提醒家长注意。

听力筛查结合耳聋基因筛查十分有必要

日常生活中，也许会听到这样一些事件：小孩被打了一巴掌，耳朵就聋了；出生的时候听力是正常的，自从发了高烧注射了抗生素，小孩就聋了。为什么会有这些耳聋“意外”的发生？“这其实大都是基因缺陷所致。”钱迪主任说道。

钱迪主任进一步解释道，新生儿听力障碍是由环境和遗传因素引起的常见疾病，其中遗传因素导致听力障碍的比例占到60％。在长期的临床实践中发现，并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即表现出来，有一部分新生儿在出生时，通过了听力筛查，听力表现正常，但在随后的成长、发育的过程中出现听力损失的表现。“这是因为某些患儿表现为迟发性听力下降，有些儿童只有在接触某些药物后才可能出现听力下降，而听力筛查无法检查出这类迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。”

新生儿耳聋基因检测是通过对常见耳聋基因进行检测，可有效检出新生儿迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。钱迪主任特别提醒说，“新生儿耳聋基因检测与新生儿听力筛查这两项检查不能相互替代，但是能相互补充，听力筛查结合耳聋基因筛查十分有必要。”

焦点问答

父母没有耳聋，为什么孩子会出现耳聋？

遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍，主要由于父母携带遗传性耳聋基因突变并传给后代所引起的。大多是因为基因突变导致内耳多种细胞或者信号传递通路受到损害，而使听力系统无法正常传递声音信号，导致耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身，而且还可以遗传给后代，犹如一个“隐性杀手”代代相传。

遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传就是指上一代存在听力问题，遗传给下一代。隐性遗传就是父母亲携带相关基因但不发病，而孩子可能会发病。大约6％的正常听力爸爸妈妈携带耳聋致病基因，有报道显示超过80％聋儿为听力正常父母所生育。所以，父母听力正常，也没有耳聋家族史，仍要注意防控耳聋。

可通过哪些途径帮助聋儿家庭再生育听力正常的后代？

产前耳聋遗传诊断：孕妇在怀孕前或妊娠时抽血，进行耳聋基因筛查，若筛查未通过（即结果提示为耳聋基因携带者），在经过家属同意后，对其配偶行基因筛查。通过筛查结果评价生育患儿的风险。

产前诊断：母亲怀孕后根据妊娠期不同阶段采取相应的胎儿组织：妊娠早期（约9－12周）羊绒毛膜取样，妊娠中期（约16－20周）羊水取样，妊娠晚期（约22－37周）脐带血取样，对胎儿进行相关耳聋基因的诊断，根据诊断结果进行遗传学生育指导。

植入前遗传学诊断（ＰＧＤ）和植入前遗传学筛查（ＰＧＳ）：是主要针对体外受精中植入前胚胎的遗传学检测。ＰＧＤ／ＰＧＳ是对体外受精的胚胎进行活检，采用多种技术进行遗传学诊断，选择正常胚胎进行移植，是辅助生殖技术与分子生物学技术相结合而形成的一种产前诊断技术，保证最终可以生育出正常的婴儿。

已生育聋儿的家庭有没有可能再生育听力正常的后代？

有希望生育正常的听力后代。80％的耳聋遗传基因都是常染色体隐性遗传，如父母双方都是正常听力，生育出耳聋患儿。再生育的后代中，有1／4的概率生育耳聋患儿，3／4的概率生育正常听力婴儿。因此，已生育聋儿的家庭，再次生育时，可进行遗传咨询，指导再生育。