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深圳新闻网2024年6月18日讯（深圳商报记者 赵鸿飞 通讯员 吴璨）看病吃药是生病就诊的正常流程，但对于罕见病这类特殊病人来说，到底是什么病? 应该吃什么药?这些都是横在治疗前的一道道难关。

近日,深圳市人民医院皮肤科接诊了一名刚出生5个月的病人——小诗诗，皮肤科分诊护士首先把小诗诗和父母带到了该院皮肤科遗传病及罕见病门诊阳芳主任医师的诊室。

小诗诗从出生开始全身出现多发红棕色及褐色皮疹，父母带着小诗诗辗转多家医院的产科、儿科以及皮肤科，但都没有得到明确的诊断。

“门诊遇到99%的患者都是普通病症，只有1%是罕见病”，阳芳长期潜心钻研罕见病的救治工作，对特殊的临床症状和罕见病有敏锐的洞察力。

虽然以前从来没有遇到过这样广泛分布的褐色斑疹，但凭借多年持续阅读专业书籍及文献的习惯，她很快联想到书上相关的描述，怀疑是一例罕见的“肥大细胞增生症”。

阳芳迅速帮助小诗诗取得病理活检，进行基因检测，同时联系具有20多年病理诊断经验的病理科郭晓静主任及时追踪此患儿的病理情况，并邀请儿科张朝霞主任及血液科周继豪主任会诊协助诊治。

在联合病理科、儿科、血液内科各位专家进行多学科会诊讨论，最终诊断小诗诗的情况是一例罕见的系统性肥大细胞增生症。该病是一种罕见的髓系肿瘤，年发病率估计为0.89例/10万。绝大多数病例为惰性SM（ISM），患者的预期寿命接近正常，部分婴儿可自行消失，无需治疗，但可能会出现多种症状，有些会使人衰弱，并影响多个器官系统。而小诗诗的病累及皮肤以外的多个系统，需要积极治疗。

萦绕小诗诗从出生就不解的谜团终于解开了，小诗诗父母心里的一块石头总算是落地了。

诊断明确了，治疗也很不容易。查阅国外文献后，给予小诗诗目前国际上刚刚上市的最新治疗药物avapritinib（阿伐替尼）开展清除肥大细胞的治疗。阳芳介绍，用药后，小诗诗的病情持续缓解，与刚来医院的时候比较，皮肤白多了，腹水消退了，体重也增长了！

对于小诗诗和家人来说，5个月的诊断时间是漫长而焦急的，但其实更多的罕见病人诊断时间远超于此。有数据统计，我国罕见病平均确诊需4.26年，误诊率达42%。罕见病由于发病率较低，大部分医生独立确诊罕见病的难度很大。不过，目前随着多学科会诊模式的发展，以及更多检验手段的加入，罕见病的诊断时间大大缩短，误诊率明显降低，救治水平也在逐渐提高。

有数据统计，我国罕见病平均确诊需4.26年，误诊率达42%。